Практическое занятие 3.

Тема: Умственная отсталость, связанная с наследственными заболеваниями (2 ч.)

Цель: систематизировать информацию о формах умственной отсталости, связанных с патологией аутосом и половых хромосом, наследственных дефектах обмена; выработать навыки распознавания внешних признаков указанной патологии

Понятия: аутосомы, половые хромосомы, фенилкетонурия, мукополисахаридоз, нейрофиброматоз, микроцефалия

Вопросы для обсуждения:

1. Аномалии аутосом и половых хромосом (синдром Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера).
2. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена (фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридоз, болезнь Тея-Сакса). Факоматозы (нейрофиброматоз).
3. Микроцефалия: этиология, патогенез, клиническая характеристика, прогноз, коррекционные мероприятия.
4. Краниостеноз: этиопатогенез, клиническая картина, диагностика.

Литература:

1. Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование : учеб. пособие / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. – 3-е изд., перераб. и доп. – М. : Т-во науч. изд. : КМК : Авт. акад., 2007. – 447 с.
2. Маринчева, Г. С. Умственная отсталость при наследственных болезнях / Г. С. Маринчева, В. И. Гаврилов. – М. : Медицина, 1988. – 256 с.
3. Московкина, А. Г. Клиника интеллектуальных нарушений : учеб. пособие / А. Г. Московкина, Т. М. Уманская. – М. : Прометей, 2013. – 246 с.
4. Шилова, О. В. Психиатрия и наркология [Электронный ресурс] : учеб.‑метод. пособие / О. В. Шилова, С. О. Хилькевич, Н. В. Хмара // Репозиторий Гомельского государственного медицинского университета. – Режим доступа: http://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/2275. – Дата доступа: 01.11.2019.